Spurt og svarað um arfgerðir tengdar riðuveiki

Hvað er príonprótein?
Príonprótein er eðlilegur hluti líkamans svo gott sem allra spendýra. Hlutverk þess er enn óljóst. Það finnst aðallega í heilanum, eitlunum, taugakerfinu og húðinni.

Hvað er riða?
Riða er sjúkdómur þar sem eðlilega príonpróteinið líkamans smitast af sýktu/aflöguðu príonpróteini og verður þá óeðlilega seigt, brotnar ekki lengur niður. Þess vegna er sjúkdómurinn lúmskur – það er mjög erfitt að sótthreinsa riðusmitefni (bara hýpóklórit („klór 15“), vítisódi og mjög hár hiti virka) og smitið getur varðveist í marga áratugi í umhverfinu. Í líkamanum veldur sýkta príonpróteinið truflun í taugakerfinu og svo heilabilun.

Er hægt að vinna gegn riðuveiki með kynbótum?
Já. Það eru til stökkbreytingar í eðlilegu príonpróteini sem geta virkað verndandi gegn riðusmiti og sem erfast áfram á einfaldan hátt.

Hvað er T137?
T137 heitir stökkbreyting í sætinu 137 príonpróteinsins. Venjulega finnst M (= amínósýran meþíonín) í þessu sæti en stundum er þarna T (= amínósýran þreónín) í staðinn. T137 kemur frekar oft fyrir í einu stærsta sauðfjárkyni á Ítalíu, Sarda-sauðfé, og hefur reynst fullkomlega verndandi í þremur umfangsmiklum rannsóknum þar; meira að segja í arfblendnu formi. T137 finnst líka í íslensku sauðfé en hefur greinilega fækkað mjög; til þessa (18.1.2022) hafa fundist einungis 6 einstaklingar með T137.

T137 er enn ekki alþjóðlega viðurkennt þar sem ARR (sjá fyrir neðan) fannst fyrr og finnst í lang flestum fjárkynjum. Því hefur ekki verið lögð mikil áhersla á rannsóknir á T137.

Hvað er ARR?
ARR væri líka hægt að kalla R171. Það er stökkbreyting í sætinu 171. Venjulega finnst þarna Q (= amínósýran glútamín), en í stökkbreyttri útgáfu er það R (= argínín) í staðinn. Lengi var gert ráð fyrir að í sætinu 171 sé alltaf Q að finna í íslensku sauðfé en á 7.1.2022 fundust ær og hrútur með R171 í Þernunesi í Reyðarfirði.

ARR er alþjóðlega viðurkennt sem fullkomlega verndandi arfgerð og hefur verið grunnur að útrýmingu riðu í mörgum löndum:

• kind með arfhreint ARR getur hvorki smitast af riðu né smitað annað fé
• meira að segja kind með arfblendið ARR smitast bara örsjaldan og smitar ekki annað fé 

Hvað er verndandi arfgerð?
Áður fyrr var arfgerðin AHQ (sem er hægt að kalla H154) kölluð „verndandi“ gagnvart riðusmiti hér á landi þar sem í upphafi riðurannsókna fannst hún ekki í riðufé. Það breyttist hins vegar síðar. Í dag er aðeins R171 (ARR) viðurkend sem verndandi arfgerð af ESB. Síðan eru sterkar líkur á því að T137 sé verndandi arfgerð þó hún sé enn ekki alþjóðlega viðurkend sem slík.

(Reyndar virkar K176 líka verndandi en það finnst mjög líklega einungis í suðrænum kynjum). 

Verndandi arfgerðir virka þannig að eðlilega príonpróteinið

• inniheldur ákveðna stökkbreytingu,
• er þess vegna öðruvísi samansett og
• sýkt príonprótein hefur þá ekki lengur áhrif á það, „talar ekki lengur sama tungumálið“

Hvað er lítið næm arfgerð?
AHQ eða H154 (histidín í sætinu 154 í staðinn fyrir R, argínín) minnkar næmi fyrir riðusmiti, aðallega í arfhreinu formi. Hversu sterkt hún virkar, verður skoðað nánar í rannsókninni okkar, niðurstaðan er væntanleg í síðasta lagi í lok 2022.

Hvað er áhættuarfgerð?
VRQ eða V136 (valín í sætinu 136 í staðinn fyrir A, alanín) eykur næmi fyrir riðusmiti.

Skipta fleiri breytileikar máli í öðrum sætum máli?
Í íslensku sauðfé hafa fundist auk V136, T137, H154 og R171 einnig eftirfarandi breytileikar: N138, C151 og R231R+L237L. Það eru til bendingar um að C151 getur minnkað næmi fyrir riðusmiti, e.t.v. einnig N138. Virkni breytileikanna þriggja mun væntanlega liggja fyrir í lok 2022, kannski fyrr.

Ef ég á hrút sem er með áhættuarfgerð – eru þá öll afkvæmi hans með áhættuarfgerð líka?
Ef hrúturinn er arfblendinn fyrir VRQ – t.d. VRQ/ARQ – þá eru á meðaltali bara 50 % afkvæmanna með arfgerðina VRQ. Ef hann er hins vegar arfhreinn fyrir VRQ, þ.e. VRQ/VRQ eru öll afkvæmi hans með VRQ líka. 

Allar kindur sem fundust til þessa með T137 og ARR eru í "sýktum" hólfum. Verður samt hægt að fá sæði úr hrútum frá þessum bæjum?
Það er ekki útilokað að fáist undanþága til að taka gripi af þessum svæðum. Það verður unnið að því í vetur að finna lausn á þeim málum.